مرض هوفمان هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تآكل تدريجي في خلايا الأعصاب الحركية، مما ينتج عنه ضعف وضمور عضلات الجسم. من خلال هذا المقال، سنقوم بتسليط الضوء على أعراض مرض هوفمان وكيفية التعرف عليها.
ما هي أعراض مرض هوفمان
يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تصيب الأطفال نتيجة لخلل وراثي يعرف بضمور العضلات الشوكية. يُظهر الحبل الشوكي علامات واضحة في العمود الفقري على شكل ضعف عضلات الأطراف وارتخاء مفرط في العضلات، مما يجعل المصابين بهذا المرض يعانون من ضعف ملحوظ في قدراتهم الحركية. إليكم أبرز أعراض مرض هوفمان:
- تشوهات في المفاصل بسبب ضمور العضلات.
- صعوبات في المضغ والبلع، بالإضافة إلى مشاكل في التنفس.
- نقص في ردود الفعل التوترية.
- ضعف شديد في العضلات يؤدي إلى ارتخاء العضلات.
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري نتيجة ضعفه.
- تأخر في التطور الحركي يتعلق بالجلوس والوقوف والمشي.
- تشوهات جسدية متنوعة.
أنواع ضمور النخاع الشوكي (هوفمان)
يمكن تصنيف مرض هوفمان إلى أربعة أنواع رئيسية، وهي كما يلي:
1- النوع الأول (الحاد)
يتم تشخيص هذا النوع عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل، حيث يظهر ضعف عضلي واضح مع قلة الحركات التلقائية. غالبًا ما يتخذ المولودون المصابون هذا النوع وضعية “الضفدع”، حيث تكون أذرعهم وركبهم مكفوفة بسبب ليونة العضلات.
يُصعب ضعف العضلات من قدرة الطفل على الجلوس، على الرغم من عدم تأثر عضلات الوجه أو الوظائف الدماغية، مما يجعل تعابير وجه الطفل سليمة. يُظهر الفحص سريريًا علامات مثل ضيق الصدر وضعف عضلات الأضلاع التي قد تؤدي إلى صعوبة في التنفس، مما يستدعي وضع الطفل على جهاز تنفس اصطناعي خلال السنوات الأولى من حياته.
2- النوع الثاني (المتوسط)
يتم تشخيص هذا النوع في السنة ونصف الأولى، ويظهر عند الأطفال الذين يستطيعون الجلوس بمفردهم، ولكن يشعرون بثقل في الساقين عندما يتم حملهم. لا يواجه المصابون بهذا النوع مشاكل كبيرة في التنفس مثل النوع الأول في الأشهر الأولى من حياتهم.
3- النوع الثالث (الخفيف)
يتم تشخيص هذا النوع بعد سن السنتين، وغالبًا ما يخلط الأطباء بينه وبين الضمور العضلي. تُشبه الأعراض في هذا النوع أعراض الضمور العضلي، حيث يعاني الأطفال من ضعف في العضلات الدانية، ومشية تُشبه مشية البطة.
في بعض الأحيان، يمكن ملاحظة ردود أفعال الأوتار، مما يُعتبر علامة مهمة على وجود ضمور في العضلات. على الرغم من أن هؤلاء الأطفال يمكنهم السير بشكل مستقيم، إلا أن عوامل مثل زيادة الوزن أو الاستلقاء المطول قد تؤثر سلبًا على قدرتهم على الحركة.
4- النوع الرابع (للبالغين)
يؤثر هذا النوع بشكل رئيسي على البالغين، حيث لا تظهر عليه أي أعراض قبل منتصف الثلاثين، وتتدهور الحالة بشكل بطيء. يمارس المرضى حياتهم بشكل عادي دون مشكلات كبيرة حتى تتقدم الحالة.
أسباب ضمور النخاع الشوكي
هناك عدة أسباب تؤدي إلى ضمور النخاع الشوكي، تشمل:
1- الأسباب الهيكلية
تتحرك العضلات السليمة نتيجة إشارات ترسلها خلايا الأعصاب الحركية في النخاع الشوكي، ولكن في حالة ضمور النخاع الشوكي، تتدهور حالة هذه الخلايا بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية. حتى الخلايا العصبية الحركية التي تكونت سابقًا ستفقد وظيفتها أيضًا بسبب نقص البروتين، مما يصعب من عملية نقل إشارات الحركة من الدماغ إلى العضلات.
2- الأسباب الجينية
تمثل الطفرات الجينية أكثر من 94% من حالات ضمور العضلات الشوكية، حيث يُعتبر الطفرات المتماثلة في جين الخلايا العصبية الحية (survival Motor Neuron 1 – SMN 1) السبب الرئيسي. الطفرة المتماثلة تعني أن المريض ورث نسخًا مطابقة من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين.
تشخيص ضمور النخاع الشوكي
يتم إجراء عدة اختبارات لتأكيد الإصابة بضمور النخاع الشوكي، تشمل:
- فحوصات الدم: يقوم الطبيب بفحص مستوى كيناز الكرياتين في الدم، حيث تشير زيادة تركيزه إلى ضعف العضلات.
- الفحص الجيني: يُعتبر هذا الفحص الأكثر فعالية، ويتم من خلال اختبار الدم للكشف عن مشاكل في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1.
- اختبار التوصيل العصبي: يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب.
- خزعة العضلات: يتم إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية لإرسالها إلى المختبر لفحصها والتحقق من وجود ضمور أو فقدان للعضلات.
علاج ضمور النخاع الشوكي
على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض حتى الآن، إلا أن هناك عدة خيارات علاجية يمكن أن تساهم في تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة، ومنها:
1- العلاج الدوائي
وافقت الهيئة العامة للغذاء والدواء على نوعين من الأدوية التي تهدف إلى تخفيف الأعراض في بعض حالات ضمور النخاع الشوكي:
- نوسينورسين: يستخدم لعلاج جميع أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويهدف إلى منع تفاقم المرض، ولكن تختلف فعاليته من شخص لآخر.
- أوناسمنوجين: علاج جيني يتمثل في استبدال الجين المعطل (SMN 1) بجين آخر طبيعي وأفضل أداء.
تجري حاليًا أبحاث لاستكشاف إمكانية استبدال الجينات المعطلة بجينات سليمة.
2- استخدام الأجهزة المساندة
تساعد مجموعة من الأجهزة مثل أجهزة التنفس الصناعي والكراسي المتحركة في تحسين مستوى حياة المرضى.
3- العلاج الطبيعي
يشكل العلاج الطبيعي جزءًا أساسيًا من خطة العلاج لمرض ضمور النخاع الشوكي، مما يساعد المرضى على تحسين وظائفهم الحركية.
خلال هذا المقال، تم توضيح أعراض مرض هوفمان وطرق العلاج المتاحة. يُعتبر مرض هوفمان أو ضمور النخاع الشوكي مرضًا وراثيًا، مما يجعل الوصول إلى علاج نهائي له أمرًا صعبًا، ولكن هناك علاجات متاحة لتحسين صحة المرضى ومنع تفاقم الحالة.
