ما هي متلازمة جوبيرت؟ يتساءل العديد عن هذا الاضطراب النادر والوراثي الذي يؤثر على الدماغ. تعتبر هذه الحالة مرتبطة بمنطقة معينة من الدماغ تتحكم في التوازن والتنسيق. يقترن هذا الاضطراب بغياب أو تأخر في نمو الدماغ، حيث يعاني المرضى من الترنح وصعوبة في السيطرة على العضلات، بالإضافة إلى أنماط غير طبيعية في التنفس.
قد يواجه المصابون انقطاعًا في التنفس أثناء النوم، وحركات غير طبيعية في العينين واللسان، ونقص في توتر العضلات، إلى جانب تشوهات أخرى مثل الأصابع الزائدة في القدم، والشفة المشقوقة، أو تشوهات في اللسان. وقد يترافق ذلك مع تأخر تطوري خفيف أو معتدل.
تعريف متلازمة جوبيرت
تعرف متلازمة جوبيرت بأنها حالة تحدث عندما لا تتطور مناطق معينة من الدماغ بشكل صحيح خلال مراحل نمو الرضع والأطفال. تختلف شدة هذه الحالة من طفل لآخر بناءً على степени التلف الواقعة على خلايا الدماغ.
تتمثل المشكلة الأساسية غالبًا في عدم اكتمال نمو الجزء المتعلق بالتوازن والتنسيق في الدماغ أو حتى غيابه. هذا يؤثر على وظائف متعددة في الجسم، مما يؤدي إلى ظهور عدد من المشكلات العقلية.
تحدث المتلازمة نتيجة طفرات في 35 جينًا أو أكثر، مما يتسبب بمشاكل في التواصل بين الخلايا، مما يؤدي إلى اعتلال عصبي. وبالرغم من كون هذه المتلازمة نادرة، إلا أنها تعتبر نادرة الحدوث حيث تصيب طفل واحد من بين مئة ألف طفل.
العوامل المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
يوجد العديد من العوامل التي قد تزيد من احتمالية الإصابة بمتلازمة جوبيرت، ويجب معرفتها جيدًا. تشمل هذه العوامل:
- العوامل الوراثية: يمكن أن تنتقل متلازمة جوبيرت بالوراثة، مما يزيد من احتمالية الإصابة إذا كان لدى أحد أفراد العائلة طفل مصاب.
- بعض المجموعات العرقية: قد تكون المتلازمة أكثر شيوعًا في بعض المجموعات العرقية، مثل الكنديين والفرنسيين.
تتفاوت أعراض متلازمة جوبيرت بشكل كبير بين الأطفال، حتى في العائلات نفسها، وتتراوح من الخفيفة إلى الشديدة. ومن بين الأعراض الأكثر شيوعًا:
- التوتر العضلي: يصيب هذا العارض معظم الأطفال المصابين، مما يؤدي إلى صعوبة في تنسيق الحركات والإمساك بالأشياء وفقدان التوازن.
- مشكلات في التنفس: قد يعاني الطفل من فرط التنفس أو انقطاع التنفس في بعض الحالات.
- ملامح وجه مميزة: تظهر على الأطفال المصابين ملامح وجه محددة، مثل جبهة عريضة، جفون متدلية، عيون متباعدة، فم مثلث، وأذان منخفضة.
تابع المزيد:
تشخيص متلازمة جوبيرت
يتم تشخيص الحالة من خلال ملاحظة العديد من الأعراض لدى الأطفال، مثل:
- وجود ضعف في العضلات.
- صعوبة في حركة العينين.
- اضطرابات في التنفس.
- إذا ظهرت هذه الأعراض مجتمعة، يتم إجراء فحص الرنين المغناطيسي للتأكد من الحالة. حيث تظهر العلامة المحددة بشكل واضح، ويعتبر هذا الفحص كافيًا لتأكيد التشخيص.
في ختام المقال، تم تناول متلازمة جوبيرت والعوامل التي قد تؤدي إلى الإصابة بها بالإضافة إلى طرق تشخيصها.
