تُعتبر متلازمة درافت نوعًا نادرًا من أمراض الصرع التي تُظهر مقاومة للأدوية، حيث تحدث خلال السنة الأولى من حياة الرضيع على الرغم من عدم وجود أي مشاكل صحية ظاهرية لديه. تصاحب الحالة عادةً نوبات تستمر لفترات طويلة مصحوبة بارتفاع في درجة الحرارة، تؤثر غالبًا على جانب واحد من الجسم. يرجع الكثير من هذه الحالات إلى طفرات جينية شديدة، ومن المعروف أن الأطفال المصابين بمتلازمة درافت يواجهون درجات متفاوتة من إعاقات النمو.
تعريف متلازمة درافت
يمكن تلخيص تعريف متلازمة درافت بالنقاط التالية:
- تُعتبر متلازمة درافت من الاعتلالات الدماغية، وهي صرع وراثي نادر يُسبب نوبات مقاومة للعلاج بالأدوية.
- تبدأ الأعراض غالبًا في السنة الأولى من عمر الرضيع الذي يبدو بصحة جيدة.
- قبل عام 1989، كانت تُعرف هذه المتلازمة بعبارات متعددة، مثل الصرع ذي الأنماط المتعددة أو الصرع الرمعي العضلي الحاد عند الأطفال.
- تستمر آثار المرض مدى الحياة بعد ظهوره في مرحلة الطفولة.
استراتيجيات علاج متلازمة درافت
تشمل خيارات العلاج صياغة مزيج مخصص من الأدوية التي تستهدف رفع كفاءة التحكم بالنوبات الحادة.
- يمكن أن تشمل الطرق الغذائية كجزء من العلاج، كما أن تحفيز العصب المبهم يُعد علاجًا مفيدًا.
- تم اعتماد دواءين جديدين من قِبل إدارة الغذاء والدواء FDA خصيصًا لمتلازمة درافت، حيث يشمل أحدهما علاجًا يتحل على شكل محلول يُتناول عن طريق الفم.
- يُعتبر Epidiolex (القنب، CBD) أحد هذه الأدوية، والذي تم اعتماده في يونيو 2018.
- بينما تم اعتماد Stiri Pentol في أغسطس 2018.
- تتطلب إدارة هذه الحالة وجود فريق متعدد التخصصات وتقييم مبكر لحالة النمو، مما يساعد في معالجة الأعراض المتنوعة التي يمكن أن تؤثر بها متلازمة درافت على الطفل وعائلته.
حقائق عن متلازمة درافت
بعد التعرف على تعريف المتلازمة، دعونا نستعرض المزيد من المعلومات حول متلازمة درافت:
يكون نمو الرضيع عادةً طبيعيًا عند بداية ظهور النوبات، ومع استمرار الحالات، يعاني معظم الأطفال من درجات معينة من إعاقات النمو في مرحلة الطفولة المتأخرة، وقد يظهر عليهم صعوبات في المشي.
غالبًا ما يتم تأخير التشخيص؛ حيث تكون نتائج الفحوصات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، والتخطيط الكهربائي للدماغ طبيعية في البدايات.
يُظهر حوالي 80% من الحالات التي تعاني من متلازمة درافت وجود طفرات جينية تؤدي إلى خلل في وظيفة القنوات الأيونية في الدماغ. وليس من الضروري أن تُورث هذه الطفرات من الوالدين، حيث تُعتبر جديدة. كما يُشار إلى أن ليس كل الطفرات في جين SCN1A ترتبط بالمتلازمة.
أعراض متلازمة درافت
سنتناول أعراض هذه المتلازمة كما يلي:
- تبدأ النوبات عادةً في السنة الأولى من العمر.
- غالبًا ما تُعقب النوبة الأولى ارتفاع في درجة الحرارة، وقد تتضمن حركات ارتجاجية تؤثر على جانب واحد من الجسم.
- تميل هذه النوبات إلى أن تكون طويلة، حيث تستمر لأكثر من 5 دقائق أحيانًا، ومن الممكن أن تؤدي إلى حالة تشنجية مستمرة عند تكرار النوبات بشكل متقارب.
تابع المزيد:
أنواع النوبات في متلازمة درافت
تظهر لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة عدة أنواع من النوبات، ومنها:
- النوبات العضلية، التي تتسم بانقباضات مفاجئة لعضلة واحدة أو مجموعات عضلية، وغالبًا ما تظهر بين 1 إلى 5 سنوات لدى 85% من الأطفال.
- النوبات التشنجية الكلية Tonic-clonic أيضًا.
- النوبات غير النمطية.
- النوبات الأتونية Atonic.
- النوبات بؤرية أو ضعيفة الوعي، التي كانت تُعرف سابقًا بالنوبات الجزئية.
- تظهر نوبات التشنج في أغلب الأوقات خلال النوم في مرحلة الطفولة المتأخرة.
- قد تحدث النوبات بدون حمى بعد النوبة الأولى المرتبطة بالحمى، بالرغم من أن الأطفال عادة ما يكونون حساسين للإصابة، مما يجعلهم عرضة للنوبات أثناء المرض أو عند الإصابة بالحمى.
بهذا نكون قد استعرضنا أهم المعلومات المتعلقة بمتلازمة درافت، بما في ذلك تعريفها، خيارات العلاج، وأعراضها المختلفة.
