تُعتبر مجموعة من الأمراض التي قد تصيب الأطفال حديثي الولادة شائعة، ومن بين هذه الأمراض يُعد مرض عسرات التصنع أحد الاضطرابات التي تؤثر على العظام والهيكل العظمي للطفل. من خلال هذه المقالة، سنتعرف على ما يخص عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال.
ما هي عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
تعرف عسرات التصنع الهيكلية بعدة مصطلحات، بما في ذلك عسرة التنسج الهيكلي، وعسرة تنسج العظام، وعسرة تنسج الغضاريف والعظام.
تتميز هذه الأمراض بظهور تشوهات هيكلية تؤثر على المريض، في حين أن حالات أخرى قد تعاني من مشكلات تتعلق بالأنسجة غير الهيكلية.
تنقسم هذه الحالة إلى مجموعات متعددة، حيث يمكن أن يظهر على بعض الأطفال أعراض تتعلق بقصر الأطراف، بينما تظهر على آخرين علامات قصر الجذع.
ينجم تعرض الطفل لعسرات التصنع الغضروفية عن اعتلالات في مجموعات الكولاجين، مما يؤدي للإصابة بعدد من الاضطرابات تختلف في حدتها، من وجود طفرات بسيطة إلى أنماط سريرية أكثر تعقيدًا، وأحيانًا تكون مرتبطة بطفرات وراثية.
أعراض عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
تختلف الأعراض التي قد تظهر على الأطفال المصابين بعسرات التصنع الغضروفية الهيكلية، ومن هذه الأعراض:
- بروز رأس كبير غير متناسب مع بقية الجسم في بعض الحالات.
- قصر واضح في طول الذراعين مع وجود تقوس ملحوظ.
- تشوهات في العمود الفقري في بعض الحالات.
- قصور في الطول، أو اضطرابات في العمود الفقري الرقبي، أو تقوس شديد في الظهر.
- ضعف في العظام قد يؤدي إلى كسور متكررة.
- استسقاء الرأس أو مشكلات مفصلية.
- صعوبات في السمع أو ضعف نظر.
- البعض قد يعاني من مشاكل في نمو الصفات الجنسية.
تشخيص الإصابة بعسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
يتطلب تشخيص هذا الاضطراب دراسات عن التاريخ العائلي والوراثي للطفل، خصوصًا إذا كان هناك أفراد في العائلة قد أصيبوا بهذا النوع من الاضطراب.
من المهم أيضًا إجراء بعض الفحوصات المخبرية، بالإضافة إلى الفحوصات بالإشعاع لتأكيد الإصابة.
علاج عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال
لا يوجد علاج متاح يمكنه تحسين نمو العظام إلى شكلها الطبيعي بشكل كامل، لكن يعتمد العلاج على العوامل الوراثية، بالإضافة إلى تقديم الدعم والتوعية للأسر والمرضى حول كيفية التعامل مع هذا الاضطراب.
هناك حالات معينة قد تتطلب تدخلاً جراحيًا، خاصة في الحالات البسيطة التي تعاني من خلع أو اضطرابات في فقرات العنق، ويتم التشخيص من خلال التصوير المقطعي.
يتضمن هذا الاضطراب حالات التقزم، والتي تشمل أنواعاً مميتة وغير مميتة، حيث أن بعض هذه الأنواع قد يؤدي إلى وفاة الطفل، بينما يمكن للبعض الآخر أن يتعايش مع هذه الحالة.
تشمل الأنواع التي تعتبر مميتة مثل حالات عدم التكون الغضروفي، وعسر التصنع الموتي، ومتلازمة التصنع الصدري الخانق، وغيرها من الحالات.
عبر المقال، تعرفنا على ما يخص عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال، حيث يُعتبر هذا الاضطراب من أكثر الاضطرابات تعقيدًا التي يتم تشخيصها عند الولادة، ويعاني الأطفال المصابون به من التقزم وآلام متنوعة. في حين أن البعض يتعايشون مع هذه الحالة، إلا أن هناك من قد يتعرض للوفاة نتيجة لذلك.
