متلازمة شدياق هي اضطراب مناعي وراثي يعرف أيضاً باسم البرص أو المهق. تظهر حالات الإصابة بهذا الاضطراب في حوالي 200 حالة على مستوى العالم، مما يجعله نادراً. من الضروري إجراء التشخيص والفحص المبكر للأطفال للتمكن من الكشف المبكر والعلاج. سوف نستعرض من خلال هذا المقال الأعراض المرتبطة بمتلازمة شدياق هيغاشي وطرق معالجتها.
أعراض متلازمة شدياق هيغاشي
تحدث متلازمة شدياق العديد من الأعراض التي تؤثر بشكل واضح على الأطفال، ومن أبرز آثارها ضعف المناعة مما يعرضهم للإصابة بالأمراض. تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة شدياق ما يلي:
- غياب صبغة الميلانين التي تعطي اللون الطبيعي للشعر والعينين والجلد، مما يؤدي إلى ظهور الشعر بلون فاتح.
- ظهور الكدمات والنزيف المستمر.
- حساسية مفرطة تجاه الضوء.
- التهابات فيروسية وفطرية وبكتيرية نتيجة ضعف المناعة، حيث تؤثر هذه الالتهابات على الجهاز التنفسي والجلد.
- الرأرأة، وهي حركة العين اللاإرادية السريعة.
أعراض متلازمة شدياق هيغاشي لدى البالغين
تكون الأعراض لدى البالغين أقل حدة ولكن لها تأثيرات على النشاط الحيوي أيضا. تتمثل أعراض متلازمة شدياق هيغاشي لدى البالغين في:
- فقدان الإحساس في الأطراف العلوية والسفلية.
- تضخم الغدد الليمفاوية.
- زيادة غير طبيعية في التعرق.
- التهاب اللثة.
- أعراض مشابهة لمرض باركنسون.
- عدم الاستقرار أثناء المشي.
- تضخم الكبد والطحال.
- ابيضاض العينين.
- اصفرار الجلد.
- ارتفاع درجة الحرارة بدون سبب واضح.
- نقص في عدد كرات الدم البيضاء وفقر الدم.
- ضعف عام في الجسم وإعاقة في الحالات المتقدمة.
طرق علاج متلازمة شدياق هيغاشي
يمكن معالجة الحالة والتقليل من الأعراض، ولكن لا يوجد علاج نهائي. تشمل الأساليب التي يستخدمها الأطباء للتعامل مع هذه الحالات:
- نقل الدم والصفائح الدموية عند الضرورة.
- إجراء جراحة لتصريف الخراجات أو القيح عند الحاجة.
- زراعة نخاع العظم في مراحل مبكرة.
- تناول أدوية مضادة للفيروسات مثل الأسيكلوفير.
- استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
- استخدام العلاج الكيميائي في المراحل المتقدمة.
أسباب حدوث متلازمة شدياق هيغاشي
تحدث المتلازمة نتيجة طفرة جينية في الجين LYST، الذي يتم وراثته من أحد الوالدين. يؤثر هذا الجين على خلايا الحبيبات، ويمكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للمرض دون ظهور أعراض عليه، مما يمكنه من نقل المرض إلى الأبناء.
تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي
يساعد الفحص المبكر للطفل في تحديد الأمراض والسعي لعلاجها. من الطرق المتبعة في تشخيص الحالة:
- الاختبارات الجينية: تهدف هذه الاختبارات إلى تأكيد التشخيص نظرًا لوجود اضطرابات مشابهة.
- الفحص المجهري الضوئي: يستخدم للتحقق من وجود صبغة الميلانين التي تسبب لون الشعر الأبيض.
- اختبارات إضافية: مثل اختبار تعداد كرات الدم البيضاء والصفائح الدموية.
- اختبارات التوصيل العصبي التي تقيم كفاءة انتشار الإشارات الكهربائية عبر الأعصاب.
- الفحوصات التصويرية مثل تصوير الدماغ باستخدام الرنين المغناطيسي.
- الفحص السريري لتحديد تورم الطحال والكبد واليرقان.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء فحوصات للجنين أثناء الحمل بوسائل مثل:
- تحليل دم الجنين.
- الفحص الجيني للزغابات المشيمية.
- تحليل عينات الشعر.
في الختام، تناولنا أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وطرق علاجها، وكذلك طبيعة الوراثة المتعلقة بها. يجب أن يكون الأهالي حذرين عند التفكير في إنجاب الأطفال ومراقبة الأعراض لضمان صحتهم وسلامتهم.
