مرض البروجيريا يعد من الأمراض الندرة التي لا يُسمع عنها كثيرًا. فما هو هذا المرض؟ وما هي أعراضه؟ وما الذي يؤدي إلى الإصابة به؟ وكيف يتم تشخيصه؟ في هذا المقال من موقعنا، سنستعرض كل ما يتعلق بمرض البروجيريا.
تعريف مرض البروجيريا لدى الأطفال
مرض البروجيريا، المعروف أيضًا بمرض الشيخوخة المبكرة، هو حالة وراثية نادرة تتسبب في ظهور علامات الشيخوخة بشكل مبكر لدى الأطفال، حيث تبدأ الأعراض بالظهور عادةً في عمر السنتين. تعاني معظم الحالات من مضاعفات خطيرة تؤدي إلى وفاة الطفل في مرحلة مبكرة، غالبًا قبل سن الـ 13 عامًا، وذلك بسبب مشاكل مثل الجلطات الدماغية أو أمراض القلب.
أسباب مرض البروجيريا وطرق تشخيصه
ينجم مرض البروجيريا عن طفرة في جين يعرف باسم “لا مين”، والذي يلعب دورًا محوريًا في تصنيع بروتين يربط نواة الخلية. هذه الطفرة تؤدي إلى عدم كفاءة البروتين، مما يؤدي إلى موت الخلايا في وقت مبكر وظهور الأعراض المرضية.
تشخيص المرض يعتمد على الأعراض السريرية المعروفة، ويؤكد عن طريق الفحص الجيني للكشف عن الطفرة في جين “لا مين”. يقوم الأطباء بإجراء مجموعة من الخطوات تشمل:
- قياس الوزن والطول للطفل.
- مقارنة القياسات مع المعدلات الطبيعية للنمو باستخدام منحنيات النمو.
- إجراء فحوصات للسمع والبصر.
- قياس العلامات الحيوية مثل ضغط الدم.
أعراض مرض البروجيريا
يولد الطفل المصاب بهذا المرض بشكل طبيعي، ولكن مع مرور الوقت تبدأ الأعراض في الظهور، وتتوزع هذه الأعراض على مختلف أجزاء الجسم، وتشمل:
- بطء في معدل النمو.
- صغر حجم الفك السفلي.
- تناسب غير طبيعي في حجم الرأس مقارنة بالجسم.
- فقدان الطبقة الدهنية تحت الجلد.
- ترهل الجلد.
- تأخر في بروز الأسنان.
- جحوظ في العينين.
- ظهور الأوعية الدموية بوضوح.
- تساقط شعر الحواجب والرموش.
- عالية نبرة الصوت.
- يمكن أن يصل الأمر إلى الصلع الكامل.
- أمراض القلب.
- الإصابة بهشاشة العظام.
- خلع في الورك.
- مقاومة الجسم للإنسولين.
- ضعف في السمع.
- تصلب في الجلد.
- عضلات ضعيفة.
علاج مرض البروجيريا
العلاجات المتاحة لمرض البروجيريا تهدف إلى التخفيف من الأعراض وتحسين جودة الحياة، بدلاً من علاج المرض بشكل نهائي. يتعاون فريق متنوع من الأطباء، بما في ذلك أخصائيي الأعصاب والجلد وطب الأسنان والعظام، لتحسين حالة الأطفال المصابين. تشمل العلاجات:
1- العلاجات الدوائية
توجد عدة أدوية تساعد في تخفيف أعراض مرض البروجيريا، من بينها:
- أدوية الستاتين: تساهم في تقليل مستوى الكوليسترول وحماية القلب من الأمراض المرتبطة بتصلب الشرايين.
- الأسبرين: تُعطى للأطفال بجرعات صغيرة للوقاية من جلطات القلب والسكتات الدماغية.
- هرمونات النمو: تساعد في تحسين طولي ووزني الأطفال المصابين.
- لونافارنيب: يساهم في منع تراكم بروتين البروجيرين، مما يحافظ على صحة القلب ويقلل من خطر الوفاة.
2- العمليات الجراحية
في بعض الحالات، قد يكون من الضروري إجراء عمليات جراحية مثل القسطرة القلبية أو عمليات تحويل مجرى الشريان التاجي للحد من تطور أمراض القلب.
نصائح أثناء العلاج
يجب اتباع مجموعة من النصائح أثناء مراحل العلاج، تشمل:
- الالتزام بالعلاج الطبيعي لتخفيف آلام المفاصل.
- تناول نظام غذائي صحي وغني بالسعرات.
- استخدام المكملات الغذائية.
- شرب كميات وفيرة من الماء لتجنب الجفاف.
- استخدام واقي الشمس لحماية الجلد.
- اختيار أحذية مريحة مع حشوة لتسهيل حركة الطفل.
- استشارة طبيب الأسنان حول أي مشاكل قد تظهر.
ختامًا، نتمنى أن يكون هذا المقال قد قدم لك معلومات قيمة حول مرض البروجيريا لدى الأطفال، بما في ذلك أسبابه، تشخيصه، أعراضه، والعلاج المتاح له. إن هذا المرض يمثل تحديًا صعبًا للأسر، حيث يدرك الأهل أنهم قد يفقدون أبنائهم في وقت مبكر.
