ألفا ثلاسيميا
تتكون خلايا الدم الحمراء من عنصر هام يُعرف بالهيموجلوبين، الذي يلعب دورًا أساسيًا في نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة. يتكون الهيموجلوبين من مكونين رئيسيين: الهيم (بالإنجليزية: Heme) الذي يعرف بصبغة الحديد، والجلوبين (بالإنجليزية: Globin) الذي يتالف من أربع سلاسل ببتيدية (بالإنجليزية: Polypeptide chain)، تشمل سلسلتين من نوع ألفا (بالإنجليزية: Alpha chains) وسلسلتين من نوع بيتا (بالإنجليزية: Beta chains). وفيما يتعلق بمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)، فإنه يُعرف بأنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية غير المعدية التي تؤثر في قدرة الجسم على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من الطبيعي، مما يسبب فقر الدم. يمكن تصنيف الثلاسيميا إلى نوعين: الأول هو ألفا ثلاسيميا، والذي ينشأ نتيجة لمشكلة في الجين المسؤول عن إنتاج سلسلتي ألفا، بينما النوع الثاني هو بيتا ثلاسيميا، والذي يحدث نتيجة لمشكلة في الجين المسؤول عن إنتاج سلسلتي بيتا. تجدر الإشارة إلى أن الثلاسيميا يمكن أن تنتقل عبر الجينات من الأباء إلى الأبناء، حتى وإن لم تظهر الأعراض على الوالدين، حيث يعتبران في الغالب حاملين للمرض دون إصابة مباشرة.
أعراض ألفا ثلاسيميا
يمكن تصنيف أعراض ألفا ثلاسيميا إلى نوعين: أعراض خاصة وأعراض عامة، كما يلي:
الأعراض الخاصة
في الحالة الطبيعية، يمتلك الإنسان أربعة جينات مرتبطة بسلسلة ألفا للهيموجلوبين. قد تظهر ألفا ثلاسيميا بأحد الأنماط الأربعة التالية مع الأعراض المصاحبة لها:
- الحامل الصامت لمرض ألفا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Silent alpha thalassemia carrier) في هذه الحالة يكون أحد الجينات الأربعة معطوب أو مفقود، بينما تبقى الجينات الثلاثة الأخرى سليمة، مما يجعله لا يعاني من أي أعراض.
- ألفا ثلاسيميا الصغرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor) حيث يكون هناك عطب في جينين من الجينات الخاصة بسلسلة ألفا، بينما الجينان الآخران سليمان. يشكو المصابون في هذه الحالة من صغر حجم خلايا الدم الحمراء وقد تظهر عليهم بعض أعراض فقر الدم الخفيفة.
- مرض هيموغلوبين H: (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease) يحدث في هذه الحالة فقدان أو عطب في ثلاثة جينات من تلك الخاصة بسلسلة ألفا، مما يؤدي إلى أعراض متوسطة أو شديدة من فقر الدم.
- ألفا ثلاسيميا الكبرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major) في هذا النوع، يعاني المريض من غياب أو عطل في جميع الجينات الأربعة لسلسلة ألفا، وغالبًا ما تتسبب هذه الحالة في وفاة الشخص إما داخل رحم الأم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، إذا تم اكتشاف هذه الحالة قبل الولادة، يمكن تقديم العلاج المناسب لزيادة فرص البقاء على قيد الحياة للولد المولود.
أعراض فقر الدم العامة
قد تعكس بعض حالات ألفا ثلاسيميا أعراض فقر الدم، ومنها:
- الشعور بالتعب والإرهاق.
- صعوبة في التنفس.
- زيادة في التهيج.
- شحوب الجلد.
علاج ألفا ثلاسيميا
تتوفر علاجات طبية متنوعة لتخفيف حدة ألفا ثلاسيميا، ويعتمد العلاج المناسب على عدة عوامل مثل سن المريض، حالته الصحية العامة، وتاريخه الطبي، بالإضافة إلى شدة مرضه. وقد لا تتطلب بعض الحالات علاجًا على الإطلاق. من الخيارات العلاجية المتاحة:
- جرعات يومية من حمض الفوليك.
- عمليات نقل الدم حسب الحاجة.
- إجراء جراحة لإزالة الطحال.
- أدوية للحد من الحديد الزائد في الجسم.
- تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في حال الإصابة بمرض هيموغلوبين H.
تشخيص ألفا ثلاسيميا
يمكن إجراء عدد من الفحوصات لتشخيص ألفا ثلاسيميا، ومنها:
- العد الدموي الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count)، الذي يوضح حجم وعدد نضوج خلايا الدم المختلفة.
- تحليل حركة الهيموغلوبين الكهربائي (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) لمساعدته في تحديد نوع الثلاسيميا.
- فحص الفيريتين (بالإنجليزية: Ferritin test) وفحص Free-erythrocyte protoporphyrin لتحديد أسباب فقر الدم واستبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد (بالإنجليزية: Iron deficiency anemia).
- فحوصات الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) وبزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، التي تُستخدم لاكتشاف إصابة الجنين بالمرض أثناء الحمل.
- اختبار الحمض النووي (بالإنجليزية: DNA test).
