فقر الدم المنجلي
يُعد فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell anemia) نتيجة لوجود طفرة جينية تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين الصحي الذي يُسهم في توصيل الأكسجين إلى خلايا الجسم. تنتقل هذه الطفرة عبر الأجيال من خلال النمط الوراثي المتنحي (بالإنجليزية: Autosomal recessive inheritance)، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حامليْن للجين المعطوب. قد تختلف الأعراض المرتبطة بفقر الدم المنجلي بين الأفراد، ومنها:
- الشعور بالتعب العام والإعياء الناتج عن فقر الدم.
- ألم في الصدر، البطن، المفاصل، والعظام.
- زيادة خطر الإصابة بالعدوى، خاصة ما يتعلق بالطحال.
- مشاكل في الرؤية.
- تورم اليدين والقدمين.
- تأخر النمو لدى الأطفال والمراهقين.
الثلاسيميا
تُعرف الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) بكونها اضطرابًا وراثيًا يؤثر على إنتاج كريات الدم الحمراء. يتميز هذا الاضطراب بإنتاج عدد قليل من الكريات الدم الحمراء وبأحجام أصغر، إضافة إلى مستويات منخفضة من الهيموغلوبين. تنتج الطفرة عن الحالات الجينية المسؤولة عن تكوين السلاسل التي تشكل الهيموغلوبين، مثل ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin) وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin). تتفاوت حدة الإصابة من خفيفة إلى شديدة حسب عدد الجينات المتأثرة. تظهر الأعراض عادةً بعد ستة أشهر من عمر الطفل، وتشمل:
- شحوب في لون الجلد وظهور اليرقان.
- تسارع في ضربات القلب.
- الشعور بالإعياء والدوخة.
- تأخر في النمو.
- برودة الأطراف.
- تشوهات في العظام نتيجة محاولات الجسم إنتاج المزيد من خلايا نخاع العظم.
التفول
يُعتبر التفول (بالإنجليزية: G6PD deficiency) مرضًا وراثيًا ينتقل عبر الكروموسوم الجنسي X، مما يجعله أكثر شيوعًا بين الذكور، الذين يحتاجون إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتحور للإصابة. يؤثر نقص إنزيم G6PD على صحة كريات الدم الحمراء وفترة حياتها الطبيعية، وعندما يحدث نقص في هذا الإنزيم، قد تتعرض خلايا الدم الحمراء للتحلل مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia). يمكن أن تُحفز هذه الحالة من خلال تناول الفول وبعض البقوليات، أو نتيجة للإصابة بعدوى، أو تناول أدوية معينة مثل الأسبرين.
الهيموفيليا
الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia) هي أحد الاضطرابات الوراثية في الدم التي تؤدي إلى النزيف التلقائي وصعوبة تكوين جلطات الدم بسبب نقص في عاملي التخثر الثامن أو التاسع. ومن المعروف أن هذه الحالة هي أيضًا مرض ينتقل عبر الكروموسوم الجنسي X، مما يجعلها شائعة بين الذكور. تشمل الأعراض الرئيسية للهيموفيليا:
- ظهور دم في البول أو البراز.
- نزيف أنفي متكرر يصعب السيطرة عليه.
- نزيف داخل المفاصل، مما يؤدي إلى تورم وألم.
- نزيف في رأس الطفل بعد الولادة الصعبة.
- نزيف في الفم أو اللثة بعد قلع الأسنان يصعب إيقافه.
- نزيف بعد تلقي اللقاحات.
- ظهور كدمات نتيجة النزيف تحت الجلد أو في العضلات والأنسجة، بالإضافة إلى تكوّن الأورام الدموية (بالإنجليزية: Hematoma).
أمراض وراثية أخرى
توجد مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية في الدم الأخرى، ومنها:
- مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand Disease).
- فقر الدم الأتنسجي الوراثي (بالإنجليزية: Inherited aplastic anemia)، ويشمل أبرز حالاته:
- فقر دم فانكوني (بالإنجليزية: Fanconi anemia).
- فقر دم دياموند-بلاكفان (بالإنجليزية: Diamond-Blackfan anemia).
- خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita).
- متلازمة شواخمان دايموند (بالإنجليزية: Shwachman-Diamond syndrome).
- كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis).
- فرط الخثورية الوراثي (بالإنجليزية: Inherited thrombophelia)، ومن أبرز حالاته هو العامل الخامس لايدن (بالإنجليزية: Factor V Leiden).
